Primer caso reportado en Panamá de: Síndrome de Baraitser Winter

El síndrome cerebro-frontal-facial de Baraitser-Winter (BWCFF) se origina a partir de mutaciones sin sentido, heterocigóticas, en uno de los dos genes ubicuos que codifican la actina citoplásmica, ya sea ACTB o ACTG1. Este síndrome es una combinación de malformaciones faciales y cerebrales. Entre las malformaciones faciales que podemos observar, destacan el coloboma de iris, la ptosis bilateral, el hipertelorismo, el puente nasal ancho y los pliegues epicánticos prominentes. Las malformaciones cerebrales incluyen la paquigiria, la heterotopia de banda subcortical y las anomalías del cuerpo calloso. En este contexto, presentamos el caso de una niña de 11 años que presentaba algunos rasgos faciales distintivos, además de malformaciones cerebrales, baja estatura, discapacidad cognitiva moderada, y retraso del habla y lenguaje. Mediante secuenciación por exoma clínico dirigido, se identificó una variante sin sentido heterocigota de Novo en ACTB: c.617G>A (p. Arg206Gln). (provisto por Infomedic International)

The Baraitser-Winter cerebral-front-facial syndrome (BWCFF) is caused by heterozygous nonsense mutations in one of the two ubiquitous genes encoding cytoplasmic actin, either ACTB or ACTG1. The syndrome combines facial and cerebral malformations. Among the facial malformations that can be observed are iris coloboma, bilateral ptosis, hypertelorism, broad nasal bridge, and prominent epicanthic folds. The cerebral malformations include pachygyria, subcortical band heterotopia, and anomalies of the corpus callosum. We present the case of an 11-year-old girl who had some distinctive facial features, as well as cerebral malformations, short stature, moderate cognitive disability, and speech and language delay. Targeted clinical exome sequencing identified a heterozygous de novo nonsense variant in ACTB: c.617G>A (p. Arg206Gln). (provided by Infomedic International)

El Síndrome De Down al pasar de los años

El síndrome de Down es una condición genética muy conocida, causada por una alteración cromosómica numérica caracterizada por la presencia de un tercer cromosoma 21. Tiene una distribución mundial, en todas las razas y data de hace cientos de años. Bajo el lema "NOS DECIDIMOS", este año se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Down, como cada 21 de marzo desde su instauración en el 2011. Este lema se originó en los temas discutidos durante la Convención de las Naciones Unidas sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad y fue escogido con el propósito de enfatizar la necesidad de que las personas con este síndrome se involucren en la toma de sus propias decisiones, siendo este un derecho humano básico. El Día Mundial del Síndrome de Down brinda la oportunidad de ampliar panoramas, apoyar la igualdad y la inclusión. (provisto por Infomedic International)

Down syndrome is a well-known genetic condition caused by a numerical chromosomal alteration due to the presence of a third chromosome 21. It has a worldwide distribution, in all races and has been known for hundreds of years. Under the slogan WE DECIDE, this year we commemorate the World Down Syndrome Day, as every 21st of March since it was established in 2011. This motto was originated during the United Nations Convention on the Rights of Persons with Disabilities, and it was selected to emphasize the need for people with this syndrome to be involved in their decision-making process, as it is a basic human right. The World Down Syndrome Day provides an opportunity to broaden panoramas, support equality and inclusion. (provided by Infomedic International)

Síndrome de Insensibilidad Androgénica: presentación de un caso de discordancia entre ecografía pre y postnatal y estudios genéticos moleculares

Introducción: El síndrome de insensibilidad androgénica es un desorden genético y un tipo de trastorno del desarrollo sexual. Es la feminización de los genitales externos evaluados al nacimiento cuando el genotipo es 46, XY. Objetivo: Presentar la clínica, estudios moleculares, ultrasonidos durante el embarazo y del recién nacido con trastorno de diferenciación sexual. Caso Clínico: Femenina de 35 años con tercer embarazo, feto único, con resultado de cribado genético prenatal no invasivo ampliado de aneuploidías cromosómicas y determinación del sexo fetal a la semana 11 de gestación con sexo genético masculino, ultrasonido con ángulo del tubérculo genital de menos de 30° indicativo de sexo fenotípico femenino y ecografía postnatal con sexo gonadal masculino. Panel molecular genético con una variante patogénica para el Gen AR, en hemicigosis, asociado a Síndrome de Insensibilidad Androgénica. Conclusión: La discordancia sexual fenotipo-genotipo puede indicar una condición genética, cromosómica o bioquímica subyacente. El manejo conjunto interdisciplinario y el consejo genético permite el diagnóstico molecular neonatal temprano de la condición. (provisto por Infomedic International)

Introduction: Androgen insensitivity syndrome is a genetic disorder and a type of sexual development disorder. It is characterized by the evident feminization of the external genitalia at birth in an individual with the 46, XY genotype. Aim: To present the clinic, molecular studies, obstetric ultrasonography of the first trimester and ultrasound of the newborn with sexual differentiation disorder. Clinic case: 35-year-old female with third pregnancy, singleton fetus, with extended non-invasive prenatal genetic screening for chromosomal aneuploidies and fetal sex determination at week 11 of gestation with male genetic sex, ultrasound with genital tubercle angle less than 30° indicative of female phenotypic sex and postnatal ultrasound with male gonadal sex. Genetic molecular panel with a pathogenic variant for the AR gene, in hemi zygosis. Conclusion: Early detection of phenotype-genotype sexual discordance is important as it may indicate an underlying genetic, chromosomal, or biochemical condition, allowing timely critical counseling and postnatal treatment. (provided by Infomedic International)

Medidas antropométricas y su relación con Enfermedades Crónicas no Trasmisibles en colaboradores de un Call Center del departamento de Managua durante el periodo Julio-Agosto 2018 / Anthropometric measures and their relationship with Chronic Noncommunicable Diseases in collaborators of a Call Center of the department of Managua during the period July-August 2018

OBJETIVO: Determinar las medidas antropométricas y su relación con Enfermedades Crónicas no Trasmisibles en colaboradores de un Call Center del departamento de Managua durante el período Julio- Agosto 2018. DISEÑO: Se realizó un estudio transversal constituido por una muestra de 125 colaboradores de un Call Center del departamento de Managua, el instrumento de recolección de la información estuvo dividida en 3 partes, dedicados a conocer los datos sociolaborales, las medidas antropométricas de índice de masa corporal e índice cintura cadera y las enfermedades crónicas en la población estudiada. RESULTADOS: Predominaron los adultos jóvenes de 21 a 30 años 49.6% (62), de 31 años a 40 años 36 % (45); solteros 60 % (75), de sexo hombre 67.2 % (84); los encuestados presentaron sobrepeso en 39.2 % (49), obesidad grado I en 24 % (30) y obesidad grado II en 6.4% (8). El índice cintura cadera encontrando en hombres y mujeres resultó ser de bajo riesgo y las enfermedades crónicas más frecuentes fueron Hipertensión arterial en un 48.3 % (14), seguida de Diabetes Mellitus en 37.9 % (11). El asma bronquial se presento en 10.3%(3) y cardiopatía en 3.4%(1). La relación del indice de masa corporal con las enfermedades crónicas encontradas en este estudio fue: los individuos con bajo peso no presentaron enfermedades crónicas, el 5.7% (2) presentaron peso normal; 14.3 % (7) se encontraron en sobrepeso,30% (9) estaban en Obesidad Grado I y el 62.5 % (5) en Obesidad II. CONCLUSIONES: De las características sociolaborales la mayoría eran hombres entre las edades de 21-40 años, solteros, con menos de un año de laborar y laboran de 40-48 horas. Más de la mitad de los encuestados presentaron alteración en las medidas antropométricas. Las enfermedades crónicas más frecuentes encontradas fueron la Hipertensión Arterial y Diabetes Mellitus. Según el aumento del perímetro abdominal y grasa corporal expresadas en las medidas antropométricas es posible relacionarlas con las enfermedades crónicas

Factors associated with breastfeeding in children less than one year of age in the city of Cartagena, Colombia / Factores asociados con la lactancia materna en niños menores de un año en la ciudad de Cartagena, Colombia

Introduction: The practice of breastfeeding represents multiple benefits to children; however, several studies show thatthere has been a gradual loss of breastfeeding habits in industrialized and developing countries, mainly because the greatdiversity of types of milk. Additionalliy, there was the presence of biological and socio-cultural factors, which influence andmodify this practice and generate a negative impact on the health of the infant population. In Colombia, in 2005, it was reported that the median duration of exclusive breastfeeding was 2.2 months and the median duration was 14.9 months total; likewise, the department of Bolivar reported a median slightly over a month. Objective: To determine the relationship between social and biological factors in the prevalence of exclusive breastfeedinging children under one year of age in Cartagena, Colombia. Materials and methods: Cross-sectional study, the population consisted of the mothers of 23,109 children less than one year of age, the sample was 562 mothers. The probability sampling was stratified by clusters of three locations in the city where every neighborhood was a cluster. After selecting the neighborhood, a simple random sampling was conducted by city blocks. Mothers of children under one year of age were sought in their homes in the city blocks selected. The information was collected through the survey "Breastfeeding and complementary feeding" used by PROFAMILIA, demographic characteristics weredemographic characteristics were also investigated. Results: The median for breastfeeding was 2 months, social factors associated were: not using a feeding bottle (CI: 2.37-5.38), nuclear family membership (CI: 1.29-2.72), not being a mother head of household (CI: 0.27-0.62), and the biologicalfactor showing association was temporary suspension of breastfeeding (CI: 0.23-0.70).

Introducción: La práctica de la lactancia materna representa múltiples beneficios en los niños; sin embargo, diversosestudios muestran que ha existido una pérdida paulatina del hábito de la lactancia en los países industrializados y en vía de desarrollo, debido sobre todo a la gran diversidad de tipos de leche, además de la presencia de factores biológicos y socioculturales que influyen y modifican esta práctica y generan un impacto negativo en la salud de la población infantil. En Colombia, en el año 2005, se informó que la mediana de duración de la lactancia materna exclusiva fue de 2.2 meses y la duración mediana total 14.9 meses; igualmente,el departamento de Bolívar informó un poco más de medio mes. Objetivo: Determinar la relación de los factores sociales y biológicos en la prevalencia de la lactancia materna exclusiva en niños menores de un año en Cartagena.Material y método: Estudio transversal con población constituida por las madres de 23,109 niños menores de un año, la muestra fue 562 madres. El muestreo fue probabilístico estratificado por conglomerados de las tres localidades de la ciudad, donde cada barrio representaba un conglomerado. Una vez seleccionado el barrio se realizó un muestro aleatorio simple por manzanas. En las manzanas que resultaronseleccionadas se buscaron en sus domicilios las madres de los niños menores de un año. La información se recolectó a través de la encuesta «Lactancia y alimentación complementaria ¼ utilizada por PROFAMILIA; también se indagó acercade las características sociodemográficas.Resultados: La mediana de la lactancia fue 2 meses, los factores sociales que se asociaron fueron no usar biberón (IC:2.37-5.38), pertenecer a familia nuclear (IC: 1.29-2.72), no ser madre jefe de hogar (IC: 0.27-0.62), y el factor biológico que mostró asociación fue suspensión temporal de la lactanciamaterna (IC: 0.23-0.70)...

Enfermedad de Crohn en Viña del Mar / Crohn's disease in Viña del Mar

Estudio retrospectivo de 36 pacientes con Enfermedad de Crohn (EC) atendidos en el Hospital y consulta privada en 20 años (1980-2000), que incluye 16 casos publicados en 1991. Son 19 mujeres (52,8 por ciento) y 17 varones (47,2 por ciento). Localización inicial más frecuente; colorrecto-anal 61,1 por ciento, ileo-cólica 22,2 por ciento e ileal 16,7 por ciento. Tratamiento: Médico exclusivo 16,7 por ciento, quirúrgico 83,3 por ciento, operaciones de urgencia 65,8 pr ciento, electivos 34,2 por ciento. Hubo 30 pacientes operados con 38 intervenciones, ya que se resecaron, además, 6 recidivas (20 por ciento), una extensión de EC al colon, y una enfermedad residual en el recto. Indicaciones operatorias más frecuentes; obstrucción intestinal (31,6 por ciento) (1 Ca colon asociado), megacolon tóxico (18,4 por ciento) y enfermedad perforativa (18,4 por ciento). Operaciones más utilizadas: colectomía total o subtotal (31,6 por ciento), resección ileocecal o hemicolectomía derecha (26,3 por ciento) y resección ileal (13,1 por ciento). Morbilidad postoperatoria: 52 por ciento en urgencia vs 0 por ciento en cirugía electiva (p 0,01). Mortalidad global 10,5 por ciento; sólo en urgencia (16 por ciento), vs (0 por ciento) en la electiva (p 0,03)